Dégénérescence prématurée du cervelet due à une anomalie structurale des cellules
Symptômes Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), démarche vacillante, chutes, tremblements, trouble grave de la motricité.
Gène impliqué RAB24
Mutation testée c.113A>C (HA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 11% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 mois et 4 ans
Publication : Agler et al. (2014). Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24.
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